Angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) aktivitásának meghatározása az ACE-gén inszerció/deléció polimorfizmusának megfelelő referencia tartományok alkalmazásával

A Laboratóriumi Medicina Intézet 2014. július 02-tól bevezeti az angiotenzin-konvertáló enzim aktivitásának meghatározását.

Az ACE-aktivitás mérés jelentősége
Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer egyik kulcsenzime, mely az inaktív angiotenzin I-ből a rendszer fő effektor molekuláját, az angiotenzin II-t hozza létre. Az angiotenzin II többek között vazokonstrikciót, aldoszteron szekréciót és sejtproliferációt indukál. A szérum ACE aktivitása az ACE-gén inszerció/deléció (I/D) polimorfizmusa által genetikailag meghatározott. A D/D genotípussal rendelkező egyének ACE aktivitása megközelítőleg másfélszer nagyobb, mint az I/I genotípussal rendelkezőké, az I/D genotípusúaké pedig köztes értékű. Az ACE aktivitásának növekedését figyelték meg granulomatózus betegségekben (pl. szarkoidózisban) és Gaucher-kórban. Az ACE-aktivitás meghatározása segíthet e betegségek diagnosztikájában, a betegség aktivitásának megítélésében és az alkalmazott terápia kontrollálásában.

Meghatározás elve, referencia tartományok
Az ACE-aktivitás mérés kettős fluoreszcens festékkel jelölt [Abz-FRK(Dnp)-P] szubsztráttal, fluoreszcens kinetikus esszével történik. Az ACE két aktív centruma a szubsztrátot ugyanolyan hatékonysággal bontja.
Referencia tartomány ismeretlen genotípus esetén: 4,66 – 14,29 U/l
Az ACE I/D polimorfizmus kimutatására továbbra is polimeráz láncreakciót és agaróz gél-elektroforézist használunk, a kapott eredményt allél-specifikus PCR-rel erősítjük meg. Az I/D genotípust figyelembe vevő referencia tartományok elkészítéséhez 194 személy (II n=36, ID n=86, DD n=72) ACE-aktivitás és genotípus adatát használtuk fel.
Referencia tartományok:

I/I genotípus: 4,00 – 11,50 U/l
I/D genotípus: 4,73 – 12,52 U/l
D/D genotípus: 7,29 – 15,32 U/l

Vizsgálatkérés, mintatípus, eredményközlés
Az ACE-aktivitás mérés önmagában és ACE I/D polimorfizmus meghatározásával együtt is kérhető. Az ACE-aktivitás mérés a MEDSOL „KIZKEMIA” „ACE-aktivitás meghatározás” elnevezés kijelölésével, a genotípus meghatározás továbbra is a MEDSOL „KIZMOLPT” “ACE I/D polimorfizmus kimutatása” elnevezés kijelölésével rendelhető meg.
Minta ACE-aktivitás méréshez: 1 cső „natív” perifériás vér (sárga kupakos géles csőben)
Minta I/D genotípus meghatározásához: 1 cső citráttal vagy EDTA-val alvadásgátolt vér.
Az ACE-aktivitás mérésének pontértéke: 537 pont, eredményközlés heti egy alkalommal történik. Az ACE I/D polimorfizmus kimutatásának pontértéke 5326 (DNS izolálással együtt 9251) pont, az eredményeket kéthetente közöljük.
A vizsgálattal kapcsolatban felmerülő kérdések esetén kérjük, forduljanak dr. Fagyas Miklóshoz, telefon: 50046 vagy 55404.

 

Debrecen, 2014. június 23.

Tisztelettel:
Dr. Kappelmayer János s.k.
egyetemi tanár
a Laboratóriumi Medicina Intézet
igazgatója