Herediter spherocytosis komplex kivizsgálása

A DEOEC Laboratóriumi Medicina Intézete 2012. november 26-tól bevezeti a herediter spherocytosis komplex kivizsgálását.
A vizsgálati panel része a (korábban is végzett) vörösvértest ozmotikus rezisztencia vizsgálat kiegészítve a cryohemolysis és az eosin-5-maleimid (EMA) teszttel.

A cryohemolysis teszt során a mosott vörösvértesteket hőmérsékleti stressznek tesszük ki és egészséges kontroll személyekhez viszonyítjuk a kialakuló hemolízis mértékét.
A vizsgálat referencia tartománya: 3-15 %. Ha a hemolízis értéke 20%-nál magasabb, akkor az nagy valószínűséggel utal herediter spherocytosisra.
A vizsgálat WHO kódja: 28127 (vvt hemolízis vizsgálata különböző közegekben), pontértéke 258 pont. Az analízishez egy cső EDTA-val alvadásgátolt vér szükséges.

A eosin-5-maleimid vizsgálat során a vörösvértesteket egy fluoreszcens festékkel festjük meg és áramlási citométriai vizsgálat alkalmával egészséges személyek vörösvértesteinek fluoreszcencia-intenzitásához viszonyítjuk a betegek értékét. Hereditaer spherocytosisban nem szenvedő betegnél a kapott hányados 0,9-1,1 közötti érték, míg a betegekben a hányados 0,6-0,7 közötti értéket ad. A vizsgálat pontértéke 2325 pont. Az analízishez egy cső EDTA-val alvadásgátolt vér szükséges.

A vizsgálatok eredményét nagymértékben befolyásolja, hogy a betegek mikor kaptak transzfúziót, ezért lehető legtöbb időnek kell eltelnie az utolsó transzfúzió óta.
A kivizsgálást a MedSolution rendszerben a „kidsurg” kérőlapon lehet megrendelni.
A kivizsgálást javasolt az alábbi tesztekkel kiegészíteni:
Na, K, Cl, máj- és vesefunkciók, LDH, CRP, haptoglobin, és szükség esetén „vaspanel”.

Vérvételnél 2 cső EDTA-s vér (lila kupakos), 1 cső heparinos vér (zöld kupakos) és 1 cső „natív” vér (piros, vagy sárga kupakos) szükséges.
A mintákat az LMI Pediátriai Részlegére kérjük eljuttatni (a Gyermekklinika alagsorába) hétfőtől csütörtökig 8.00-14.00 óra között.

Az időpontot lehetőség szerint kérjük egyeztetni a vizsgálatot végző kollégákkal:
Dr. Miszti-Blasius Kornél (50049 mellék), vagy Szárazné Széles Mariann (50037 mellék).

Irodalom:

(1) Bolton-Maggs P.H, Stevens R. F, Dodd N.J, Lamont G, Tittensor P, King M.J. (2004) Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. Br. J. Haemat. 455-474.

(2) Cobb C.E, Beth A.H. (1990) Identification of the eosinyl-5-maleimide reaction site on the human erythrocyte anion-exchange protein: overlap with the reaction sites of other chemical probes. Biochem. 8283-8290.

(3) Kedar P.S, Colah R.B, Kulkarni S, Ghosh K, Mohanty D. (2003) Experience with eosin-5'-maleimide as a diagnostic tool for red cell membrane cytoskeleton disorders. Clin. Lab. Haemat.  373-376.
 

Debrecen, 2012. november 23.

Tisztelettel:
Dr. Kappelmayer János s.k.
egyetemi tanár
a Laboratóriumi Medicina Intézet
igazgatója