ApoB genotipizálás

A DEOEC Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézete Molekuláris Patológia Részlege megváltoztatja a familiáris defektív Apo B szindróma hátterében álló apolipoprotein B (apoB) mutáció analízis módszertanát. Ennek megfelelően az eddigi két eltérés (c.10708G-A (R3500Q) és c.10707C-T (R3500W)) kimutatása mellett lehetővé válik egy harmadik, szakirodalomban leírt mutáció (c.10800 C-T, (R3531C)) kimutatása is. Fenti mutációk megváltoztatják a fehérje receptor kötő doménjének a konformációját, csökkentve ezzel az LDL-receptorhoz való affinitását, így a koleszterin szint emelkedésével járnak.

A három eltérés együtt kérhető, az "ApoB genotipizálás" bejelölésével a Medsolution Molekuláris Patológia kérőlapon.

A vizsgálat együttes pontértéke 28372 pont, mely járóbeteg esetén a havi kontingens eléréséig természetesen nem a klinikát terheli.

A vizsgálattal kapcsolatos bármilyen kérdéssel kérjük forduljanak Dr. Balogh István egyetemi adjunktushoz, a Molekuláris Patológia Részleg részlegvezetőjéhez (56265, 54997).

Fenti változások 2008. 03. 31-től lépnek életbe.

.

 

Debrecen, 2008. március 25.

 

Tisztelettel:
Dr. Kappelmayer János s.k.
egyetemi docens
a Klinikai Biokémiai és Molekuláris
Patológiai Intézet igazgatója