Az angiotenzin-konvertáz enzim inzerció/deléció polimorfizmus kimutatása

Értesítjük, hogy a Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet Molekuláris Patológia Részlegén, 2006. október 05-től bevezetjük az angiotenzin-konvertáz enzim (ACE) inzerció/deléció (I/D) polimorfizmusának vizsgálatát.

Az ACE polimorfizmus jelentősége

Az ACE kulcsszereplője a renin-angiotenzin rendszernek, az inaktív angiotenzin I-et aktív angiotenzin II-vé alakítja, amely vazokonstrikciót, aldoszteron szekréciót és sejtproliferációt indukál. Fontos enzime a kinin-kallikrein kaszkádnak is, inaktiválja a vazodilatátor hatású bradykinint. Kimutatták, hogy in vitro bontja az amyloid β-peptidet, így Alzheimer-kórban protektív hatása lehet. Az ACE polimorf I/D alléljeit a 16. intronban, egy 287 bp hosszú szakasz megléte vagy hiánya alapján különítjük el. Jelentőségét az enzim plazmakoncentrációját számottevően befolyásoló hatása adja. Az enzimaktivitás D/D genotípus esetén hozzávetőleg kétszerese az I/I genotípusú egyénekben mérhetőnek, míg az I/D genotípus köztes szintet eredményez. Nagyszámú tanulmányban vizsgálták az allél hatásait, és szignifikáns összefüggéseket találtak többek között a polimorfizmus és a diabeteses nephropathia, az Alzheimer-kór, valamint az izomteljesítmény között. Jelentős lehet a polimorfizmus hatása egyes veszélyeztetett szubpopulációkban coronaria betegség és stroke kialakulásának szempontjából is. (lásd: Sayed-Tabatabaei FA et al. Ace Polimorphisms. Circulation Research 2006; 98(9):1123-33).

A meghatározás elve

Az ACE I/D polimorfizmus kimutatására polimeráz láncreakciót és agaróz gél-elektroforézist használunk, allél-specifikus PCR-rel erősítjük meg a kapott eredményt.

A vizsgálat eredménye a következő lehet:

1., ACE I/I (homozigóta, inzerciós allél)
2., ACE I/D (heterozigóta, inzerciós + deléciós allél)
3., ACE D/D (homozigóta, deléciós allél)

Vizsgálatkérés, mintatípus, eredmények közlése

A vizsgálat a MEDSOL „KIZMOLPT” “ACE I/D polimorfizmus kimutatása” elnevezés kijelölésével rendelhető meg. A meghatározáshoz egy cső citráttal vagy EDTA-val alvadásgátolt vérminta szükséges. A vizsgálattal kapcsolatban felmerülő kérdések esetén kérjük, forduljanak Dr. Balogh István egyetemi adjunktushoz, a Molekuláris Patológiai Részleg vezetőjéhez (56265 mellék).

Az ACE I/D polimorfizmus kimutatásának pontértéke 5326 (DNS izolálással együtt 9251) pont.

Az eredményeket kéthetente közöljük.

 

 

Debrecen, 2006. október 2.

 

Tisztelettel:
Dr. Kappelmayer János s.k.
egyetemi docens
a Klinikai Biokémiai és Molekuláris
Patológiai Intézet igazgatója