A NOD2 fehérje génjében található Arg702Trp, Gly908Arg és 3020insC genetikai eltérések kimutatása

A Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológia Intézet Onkológiai Diagnosztikai részlege 2007. november 05-től új vizsgálatként bevezeti a NOD2 fehérje Arg702Trp (C2104T), Gly908Arg (G2722C) és 1007fs (3020insC) genetikai polimorfizmusainak vizsgálatát , melyek a Crohn betegség kialakulásában játszanak szerepet.
A Crohn-betegség a bélnyálkahártya krónikus gyulladásos megbetegedése, mely leggyakrabban a vékony és vastagbeleket érinti, de találkozhatunk vele az emésztőrendszer más részein is. Újabban adatok szerint a betegség patogenezisében jelentős szerepe van a NOD2 (Nucleotide Oligomerisation Domain) gén polimorfizmusainak. Ez a gén egy intracelluláris lokalizációjú baktérium felismerő fehérjét (NOD2/CARD15) kódol. A gén a 16-os kromoszóma hosszú karján található, a centroméra régióhoz közel. Három gyakori polimorfizmust írtak le Crohn betegekben: kettő aminosavcserét eredményez a fehérjében (Arg702Trp, ill. Gly908Arg), a harmadik pedig egy citozin inszerció a 3020-as pozícióban, ami az olvasási keret eltolódását okozza, ezáltal a szintetizált fehérje rövidebb lesz a normálisnál. Mindhárom polimorfizmus a fehérje LRR (Leucine Rich Repeat) régióját érinti, ami a bakteriális sejtfalkomponensek felismeréséért felelős. A mutáns allél előfordulási gyakorisága Crohn-betegekben: Arg702Trp: 11%; Gly908Arg: 2%; 3020insC: 7%.

A meghatározás elve:
A NOD2 polimorfizmusok kimutatására egy-egy PCR+RFLP módszert használunk.

Az eredmény értékelése:
A vizsgálat eredménye, mindhárom genetikai eltérésre nézve, a következő lehet:

1., Homozigóta vad 2., Heterozigóta 3., Homozigóta mutáns

Vizsgálatkérés, mintatípus, eredmények közlése
A MEDSOL „KIZMOLPT” kérőlapján a “NOD2 polimorfizmusok vizsgálata” elnevezés kijelölésével rendelhető meg a vizsgálat.
A meghatározáshoz egy cső citráttal vagy EDTA-val alvadásgátolt perifériás vér szükséges. A vizsgálattal kapcsolatban felmerülő kérdések esetén kérjük forduljanak Dr. Antal-Szalmás Péterhez, az Onkológiai Diagnosztikai részleg vezetőjéhez (56265 vagy 56353-as mellék).
Eredményeket havonta egyszer adunk ki. A NOD2 mutációk meghatározásának pontértéke 12612 (DNS izolálással együtt 16537) pont.

 

 

Debrecen, 2007. október 26.

 

Tisztelettel:
Dr. Kappelmayer János s.k.
egyetemi docens
a Klinikai Biokémiai és Molekuláris
Patológiai Intézet igazgatója