A thalassaemiák kivizsgálási rendjének változása

A Laboratóriumi Medicina Intézet 2011. október 17-től – a nemzetközi ajánlásoknak megfelelően – átalakítja a thalassaemia kivizsgálásának rendjét. A vizsgálati paneleket kiegészítettük néhány olyan alapvető vizsgálattal (vérkép, vaspanel), melyek megkönnyítik az eredmények helyes interpretálását, továbbá a komplex kivizsgálást a lentebb részletezett algoritmus szerint végezzük. A kérőlapunkon elérhető panelekkel kapcsolatos tudnivalókat az alábbiakban ismertetjük:

Hemoglobinanalízis HPLC-vel:

  • Vérkép és reticulocyta-analízis. Mentzer-index számítása.
  • A hemoglobin F és hemoglobin A2 százalékos aránya a normál hemoglobin A mellett HPLC módszerrel. A módszer alkalmas más hemoglobinvariáns kimutatására is (pl.: hemoglobin S, C).

Minta: Egy cső EDTA-val antikoagulált vér.
Összesített pontértéke: 1853 pont.

A beta-globin gén szekvenálása: 
Ezt akkor javasolt kérni, ha ismert thalassaemiás beteg családtagjait szeretnénk kivizsgálni.

  • Vérkép- és reticulocyta-analízis. Mentzer-index számítása.
  • DNS-izolálás és a béta-globin gén szekvenálása.

Minta: Egy cső EDTA-val antikoagulált vér.
Összesített pontértéke: 81806 pont.

Thalassaemia irányú komplex kivizsgálás:

  • Vérkép- és reticulocyta-analízis. Mentzer-index számítása.
  • Vaspanel(ferritin, transzferrin, transzferrin szaturáció, szolubilis transzferrin receptor, vas).
  • Hemoglobin-analízis HPLC-vel.
  • DNS-izolálás és a béta-globin gén szekvenálása.

A vizsgálati algoritmus:
A komplex kivizsgálás vérkép és reticulocyta-analízissel kezdődik.
Ha a vérkép microcytaer anaemiát jelez (MCV<80fL), a szérumból vasanyagcsere-paramétereket mérünk. Vashiányos anaemia esetén nem folytatjuk a kivizsgálást, ilyenkor megfelelő vaspótlás után javasolt a komplex kivizsgálás megismétlése.
Ha a vérképen nem látható microcytaer anaemia, vagy a vaspanel nem jelez vashiányt, akkor HbF- és HbA2-meghatározást végzünk a fentebb részletezett módon.
Bármelyik hemoglobinvariáns kóros aránya esetén a béta-globin gén (3 exon) direkt szekvenálásával keressük a genetikai eltérést.
Normál HbF- és HbA2-értékek esetén nem történik genetikai vizsgálat.

Ábra: A komplex kivizsgálás menete

Minta: Kompex kivizsgáláshoz egy cső natív vért (vaspanel) és két cső EDTA-val antikoagulált vért kérünk (HbF- és  HbA2-meghatározás, vérkép, DNS-izolálás)

Pontértékek az egyes kivizsgálási szinteken:

  • Vérkép reticulocyta-analízissel: 615 pont.
  • Vérkép + vaspanel: 7016 pont.
  • Vérkép + vaspanel + HbF és HbA2 meghatározása: 8254 pont.
  • Vérkép + vaspanel + HbF és HbA2 meghatározása + DNS-izolálás és béta-globin gén szekvenálása: 89445 pont.

Vizsgálatkérés: A fentebb részletezett vizsgálati panelek az LMI „Kromatográfia” kérőlapján rendelhetők meg. A manuális kérőlapok letölthetők www.kbmpi.hu honlapról.

 

.

Debrecen, 2011. október 12..

Tisztelettel:
Dr. Kappelmayer János s.k.
egyetemi tanár
a Laboratóriumi Medicina Intézet
igazgatója