Új farmakogenetikai vizsgálatok: VKORC1 és CYP2C9 genotípusok meghatározása

A Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet Molekuláris Patológiai részlege új diagnosztikai szolgáltatásként 2010. június 1-től bevezeti a warfarin/acenocoumarol véralvadásgátlás farmakogenetikai kivizsgálását. A molekuláris genetikai vizsgálat két gén különböző alléljeinek kimutatását jelenti, melyek az alábbiak:
- CYP2C9 *2 és *3 genotípusai,
- VKORC1 -1639G>A allél.

A vizsgálat indikációja:
Fenti mutációk nagy szerepet játszanak az induló dózis megállapításában, valamint felhívhatják a figyelmet a nehezen beállítható betegekre is.
Az induló warfarin dózis megállapítására az eddigi legerősebb evidenciájú tanulmány 2009-ben jelent meg, és több mint 4000 főt tartalmazott (NEJM 2009;360:753-64). A fenti farmakogenetikai adatokkal is számoló kalkulátor (Excel file) szabadon hozzáférhető. Acenocoumarol készítményre annak komplexebb metabolikus háttere és kisebb mértékű felhasználása miatt ilyen szintű kalkulátor még nem létezik. A KBMPI a vizsgálatokat kétféle bontásban teszi hozzáférhetővé:
1. CYP2C9 *2 és *3 genotípusok és a VKORC1 -1639G>A allél együttes meghatározása (CYP2C9/VKORC1 genotipizálás).
2. A VKORC1 -1639G>A allél kimutatása (VKORC1 genotipizálás).
A mutációk kimutatását a Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet Molekuláris Patológia Részlege végzi. A vizsgálatok nemzetközi minőségi kontroll rendszerben vesznek részt.

A meghatározás elve:
Az alkalmazott módszer az érintett gének megfelelő szakaszának PCR módszerrel történő amplifikálását követő restrikciós emésztés. A vizsgálat pontértéke CYP2C9/VKORC1 genotipizálás esetén 15443 pont, míg VKORC1 genotipizálás esetén 7246 pont.

Vizsgálatkérés, mintatípus, eredmények közlése:
A vizsgálathoz egy cső, EDTA-val vagy citráttal alvadásgátolt vérre van szükség (kék vagy lila kupakos vacutainer cső). Az eredmények kiadása kéthetente történik. A vizsgálat kérésének módja a "CYP2C9/VKORC1 genotipizálás" vagy a "VKORC1 genotipizálás" bejelölése a Medsolution Molekuláris Patológia kérőlapon (KIZMOLPT).

A vizsgálattal kapcsolatos bármilyen kérdéssel kérjük forduljanak Dr. Balogh István egyetemi adjunktushoz, a Molekuláris Patológia Részleg részlegvezetőjéhez (56265, 54997).