Citogenetika

 Részlegvezető: Dr Ujfalusi Anikó

Elérhetőség
Tel: 52/411-717/ 56559 mellék
E-mail: ujfalusi.aniko@med.unideb.hu

Kérőlap:
Citogenetika kérőlap

A Gyermekklinikán 1973-ban létrehozott Genetikai Laboratórium 2013. február 1-től a Laboratóriumi Medicina Intézet részlegeként működik. A diagnosztikai munka három területre összpontosul:

1. Veleszületett fejlődési rendellenességben, illetve értelmi fogyatékosságban szenvedő gyermekek és hozzátartozóik genetikai vizsgálata, a diagnózis tisztázása, ezen kívül más hazai vagy külföldi genetikai laboratóriumokban végezhető vizsgálatok megszervezése.

2. Rosszindulatú hematológiai betegségekben diagnosztikus és prognosztikai jelentőségű genetikai eltérések kimutatása a diagnózis idején és a kórlefolyás során a terápiás válasz megítélésére.

3. Az infertilitás és habituális vetélés hátterében álló citogenetikai és molekuláris genetikai eltérések kimutatása.

A citogenetikai laboratórium ellátási területe az Észak - Kelet Magyarországi régió; Hajdú- Bihar Megye és Szabolcs-Szatmár-Bereg Megye mellett 2008 óta Borsod-Abaúj-Zemplén Megye. Emellett az ország egész területéről érkeznek ritka fejlődési rendellenességgel született gyermekek vizsgálati mintái a laboratóriumba.

A laboratóriumban alkalmazott genetikai vizsgáló módszerek (www.klinikaigenetika.hu):
1. Hagyományos kromoszóma analízis: veleszületett és szerzett kromoszóma rendellenességek kimutatása. A kromoszómaanalízis 1996 óta kariotipizáló szoftver segítségével történik (1996 Karyoask, 2001 LUCIA, 2011 LUCIA 2.X).

2. Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH): centromer-, lokusz-, traszlokáció-specifikus és karfestő próbák, multicolor-FISH. A 2004-ben bevezetett FISH vizsgálatokhoz ZEISS Axioplan-2 fluoreszcens mikroszkóp és ISIS képanalizáló szoftvert alkalmazunk.
Veleszületett rendellenességekben mikrodeléciók és szubtelomerikus eltérések kimutatása, szerkezeti és számbeli kromoszómaeltérések tisztázására alkalmazzuk. Malignus vérképzőszervi megbetegedésekben (AML, ALL, CMPD, MDS, MM, CLL egyéb myeloproliferatív és lymphoproliferatív kórképek) összeállítottuk a diagnosztikai és prognosztikai szempontból leginformatívabb próba paneleket.

2008 óta a laboratórium részt vesz a Cytogenetic European Quality Assessment (CEQA) minőségellenőrzési programjában.