Molekuláris Genetika Részleg

Részlegvezető: Dr. Balogh István
Analitikus: Kálmáncheyné Gombos Éva

Elérhetőség
Tel: 52/411-717/ 54997 mellék
E-mail: balogh@med.unideb.hu

Kérőlap:
Molekuláris patológia

A LMI Molekuláris Genetika részlege 1995-ben alakult. Kezdetben súlyos öröklött betegségek DNS-diagnosztikájával foglalkoztunk, amit később bővítettünk ki a különböző genetikai kockázati tényezők vizsgálatával. A részleg három fő diagnosztikai tevékenységet végez:

1., Szoros klinikai kollaborációban súlyos öröklött betegségek genetikai hátterének felderítése (cystás fibrosis, Duchenne/Becker muscularis dystrophia, haemochromatosis, Smith-Lemli-Opitz szindróma, C-típusú Niemann-Pick-betegség, autoszomális recesszív policisztás vese betegség, MODY, neonatális diabetes, stb.).

2., Öröklött kockázati tényezők kimutatása (thrombosis rizikótényezők, hyperlipidaemiák)

3., Farmakogenetika (CYP2C9, TPMT, UGT1A1, VKORC1). A rutin diagnosztikában számos módszert alkalmazunk (különböző blotting technikák, PCR technikák, allél-specifikus, multiplex, fluoreszcens valósidejű PCR, automata DNS szekvenálás és fragment analízis).

A részleg több mint 5000 vizsgálatot végez évente. Részt veszünk nemzetközi minőségellenőrzési rendszerekben. A részletes vizsgálati listát tartalmazó vizsgálatkérő lapok a honlapról letölthetők. A DE OEC klinikáin túl a részleg országosan, ill. meghatározott körülmények között határainkon túlról is fogad mintákat.